小磕碰出血不止别大意 拔牙都可能致命！

来源：【厦门日报】

作为一种遗传疾病，血友病悄然威胁着全球数十万人的生命安全。这种疾病因凝血因子的数量或者活性降低，导致凝血功能缺陷，即使轻微磕碰也可能引发关节出血、肌肉血肿甚至颅内出血等致命危机，让患者如履薄冰。随着重组凝血因子的普及和医保覆盖，患者已能回归正常生活，但避免剧烈运动、规范预防治疗仍是守护生命的关键防线。

今天是“世界血友病日”，血液科医生提醒，血友病是“无形的刺客”，早诊、早防、早治能改写命运轨迹，建议有家族遗传史的育龄女性生育前，进行优生优育相关咨询和检查。

漫画/刘哲姝

案例

因肾结石症状就诊 没想到查出血友病

18岁的小林（化名）因血尿和剧烈腰痛到急诊科就诊 ，面对肾结石的典型症状，泌尿外科医生初步考虑为肾结石。但在进一步检查中，发现患者凝血功能异常（部分凝血活酶时间即APTT显著延长），超声检查发现患者肾存在血肿和破裂。

医生很快意识到，这不是普通的泌尿系结石，请血液科会诊后，小林被确诊为血友病。这是复旦中山厦门医院血液科副主任魏征曾经接诊过的一个病例。

幼儿时确诊血友病 长大后不敢剧烈运动

小由（化名）在幼儿学步时期，因为摔跤后伤口出血不止，父母带他到医院检查，被确诊为“血友病A”。得益于医保覆盖和慈善救助，定期补充凝血因子VIII进行出血预防，孩子目前已经平安长大。今年14岁的他，大多数时候跟同龄的男孩一样，活泼好动，可正常生活，甚至能上体育课，只是在偶尔剧烈运动时才请假。

厦门市第三医院血液科副主任秦娜在追溯病史时发现，小由的舅舅也是血友病患者，只是因为病情较轻，只需日常小心出血即可，不需要特意的预防和治疗。

分析

出血是最主要症状 患者被叫做“玻璃人”

秦娜介绍，血友病是一种罕见病，是X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，分为“血友病A”（凝血因子VIII的质或量异常）和“血友病B”（凝血因子IX的质或量异常）两种，患者因缺乏特定的凝血因子，导致受伤后出血不止，也可能出现自发性出血，严重时可以致残致死。

出血是血友病最主要的症状，常表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有消化道、泌尿道、中枢神经系统出血。甚至拔牙对于他们来说都十分危险，可能会出血不止。若反复出血，不及时治疗，可导致关节畸形或假肿瘤形成。外伤或手术后，还可能出现延迟性出血。“他们的生命如同玻璃般脆弱，因此，也常常被叫做‘玻璃人’。目前血友病的常规治疗方法是补充凝血因子进行预防或者替代治疗，同时可通过抗纤溶药物等辅助止血。”

为X染色体隐性遗传疾病 患者以男性为主

魏征介绍，全球每10万人中就有15-20人罹患此病，而亚洲患者占据全球四成以上，中国、印度、孟加拉国、印尼等国更是“重灾区”。这是一种X染色体隐性遗传的疾病，因此发病人群，尤其是重症患者以男性为主，且在年轻时甚至幼时就会被诊断出来。

当外伤未能及时发现，出血、伤口又完全不能凝血时，对他们来说是致命性的。一些不恰当的医疗操作，也可能对他们造成意想不到的伤害，比如为其进行常规肌肉注射时，都会造成深部血肿，局部压迫甚至可以导致肌肉坏死。

通常为关节、肌肉深部出血 不易被观察到

不过，血友病并非想象得那么容易识别。魏征说，许多人误以为血友病患者的出血表现为血液快速流出、流血不止。实际上，患者流血时，出血速度并没有加快，只是因为凝血因子的缺乏，导致在止血的过程中，二期止血阶段（血液凝固期）出现了障碍。

而且，与普通人群中常见的牙龈渗血、皮肤瘀青、流鼻血等出血症状不同，血友病患者的出血通常表现为关节、肌肉等深部的出血，这些部位的出血往往不易被直接观察到，甚至可能被误诊为其他疾病。

提醒

定期输注凝血因子

严重出血立即就医

“很多患者因为没有及时得到诊断，导致延误治疗，或者是没有持续规范治疗导致合并症。”魏征提醒，虽然目前来说，血友病还不能够被认为可以治愈，但是可以通过多种治疗方法给病人带来生活状态的改变，提高生活质量，其中，最直观的变化便是大大延长了寿命。此外，由于凝血功能障碍，患者可能从幼年起，便不能进行跑步、对抗性运动等较为剧烈的运动，这些运动随时都可能导致肌肉或者关节的出血，反复的关节出血会导致关节的畸形。

如果患者定期输注凝血因子，完全可以参加不激烈的运动。“既往，定期输注凝血因子会产生较高的费用，但随着医保制度的完善，如今病人的经济负担已大为减轻。”

血友病患者遇到外伤出血，需要第一时间输注足够剂量的凝血因子，这是止血的关键措施。此外，还需要休息、保护伤口、冰敷伤口、对患处加压包扎，并抬高患处。如果严重出血需立即就医，避免延误。

日常高钙平衡饮食

避免食用过多零食

秦娜提醒，日常生活中，血友病患者应多进食富含维生素K、维生素C的食物。给予高钙平衡饮食，减少糖的摄入，避免食用过多零食或碳酸饮料、酒及刺激性食物。

对于婴幼儿的饮食，建议切碎煮烂，避免坚硬及刺激性食物，鱼、肉等要去刺剔骨，避免损伤口腔诱发出血。

婚前进行基因检测

努力降低遗传风险

作为遗传性出血性疾病，血友病患者在婚育方面有哪些注意事项？秦娜说，血友病患者有正常婚育的权利，但建议生育前进行遗传咨询和基因检测。男性血友病患者和正常女性婚配，其儿子不会被遗传，女儿全部为血友病携带者；而女性携带者可能将致病基因传给子女，需通过产前诊断，甚至通过辅助生殖技术（如试管婴儿）降低遗传风险。

“早期发现血友病，还是要通过大力的宣传科普，让人们知道出血的特殊表现，比如肌肉和关节的出血变形。”魏征提醒，当孩子出现不明原因的关节肿痛、深部肌肉血肿，或家族中有疑似遗传病史时，请尽早进行凝血功能筛查，APTT延长是血友病重要的首发表现。其次，若是有凝血功能异常的家族病史，应该在生育前，进行优生优育的咨询。

名词解释

APTT

魏征解释，APTT（部分凝血酶原时间）是凝血功能检测的核心指标之一，反应外源性凝血途径。它模拟了人体组织损伤后，启动止血的过程。血友病患者因为凝血因子VIII、IX或XI缺乏，在组织损伤时不能形成有效的凝血途径激活，表现为APTT显著延长。

文/记者 厦门晚报匡惟 通讯员 陈嘉俊

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